神経・筋疾患指定難病 第28号
プリオン病（クロイツフェルト・ヤコブ病を含む）
Prion Disease
概要
異常プリオン蛋白（PrPSc）が脳に蓄積し、急速進行性認知症・神経症状を来す致死的疾患群。孤発性・家族性・獲得性（医原性・変異型）に分類される。クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）が代表的。
＋主な症状
- 急速進行性認知症
- ミオクローヌス（筋肉の不随意収縮）
- 小脳失調・視覚異常
- 錐体路・錐体外路症状
- 無動性無言状態（末期）
🔬原因・メカニズム
異常プリオン蛋白（PrPSc）が正常PrPCを鋳型として連鎖的に変換・蓄積し神経細胞死を引き起こす。孤発性（85%）・PRNP遺伝子変異による家族性・汚染組織による獲得性がある。
🩺診断方法
脳MRI（DWI：大脳皮質・基底核の拡散制限）・髄液RT-QuIC法（高感度・特異度）・脳波（周期性同期性放電）・血液・髄液14-3-3蛋白。確定診断は脳生検または剖検。
💊治療法
根本的治療法なし。対症療法（抗痙攣薬・疼痛管理）と緩和ケアが中心。四次元的なサーベイランス体制が整備されている。
📈経過・予後
孤発性CJDは発症から数ヶ月〜1年以内に死亡することが多い。家族性は経過が様々。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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