血液疾患
原発性骨髄線維症（進行期）
Primary Myelofibrosis Advanced Stage
概要
JAK2・CALR・MPL遺伝子変異を有するBCR-ABL陰性の骨髄増殖性腫瘍。進行期では重篤な貧血・巨大脾腫・骨髄不全・白血病転化リスクが増大する。JAK1/2阻害薬（ルキソリチニブ・フェドラチニブ）が症状改善に有効だが、唯一の根治的治療は同種造血幹細胞移植。
＋主な症状
- 重篤な貧血・輸血依存
- 巨大脾腫（腹部膨満・疼痛・早期満腹感）
- B症状（発熱・寝汗・体重減少）
- 骨痛
- 門脈圧亢進症・腹水
- 白血病転化
🔬原因・メカニズム
JAK2 V617F（60%）・CALR（20〜25%）・MPL変異（5〜8%）により造血幹細胞クローンが増殖、骨髄線維化を引き起こす。高リスク変異（ASXL1・EZH2・SRSF2・IDH1/2）は予後不良。
🩺診断方法
骨髄生検（線維化・異形成・巨核球異常）、JAK2/CALR/MPL変異、次世代シークエンシング（追加遺伝子変異）。
💊治療法
ルキソリチニブ（JAK1/2阻害薬）が脾腫縮小・B症状改善に有効。適格例：同種造血幹細胞移植。輸血・EPO・ダナゾール（貧血対応）。
📈経過・予後
DIPSS-plusで予後層別化。高リスク群の中央生存期間は2〜3年程度。移植で長期寛解が得られる例がある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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