消化器疾患指定難病 第99号
原発性腸リンパ管拡張症
Primary Intestinal Lymphangiectasia
概要
腸リンパ管の先天的または後天的な拡張・閉塞によりリンパ液が腸管内に漏出し、低蛋白血症・浮腫・リンパ球減少をきたす希少疾患。蛋白漏出性胃腸症の一型。
＋主な症状
- 低蛋白血症による浮腫（下肢・腹水・胸水・心嚢液）
- 下痢（脂肪便・蛋白漏出性腸症）
- リンパ球減少による免疫不全（易感染性）
- 乳び腹水・乳び胸水（腸管外リンパ管異常）
🔬原因・メカニズム
先天性（リンパ管発生異常・Gorham病等との関連）と後天性（心不全・腫瘍・炎症・放射線による続発性）がある。
🩺診断方法
内視鏡（腸管白色絨毛・白色斑点）・カプセル内視鏡・CT（腸管壁肥厚・腹水）・α1-アンチトリプシンクリアランス（蛋白漏出量の評価）。
💊治療法
中鎖脂肪酸（MCT）食・低脂肪食（長鎖脂肪酸を制限することでリンパ流を減らす）。シロリムス（mTOR阻害薬：PIK3CA関連疾患例で有効）。限局性病変は外科的切除。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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