血液疾患指定難病 第70号
分類不能型免疫不全症（CVID）
Common Variable Immunodeficiency
概要
低免疫グロブリン血症・B細胞機能不全を特徴とする原発性免疫不全症の中で最も頻度が高い疾患。反復する気道・消化管感染症・自己免疫疾患・肉芽腫・リンパ増殖・悪性腫瘍リスク増大を伴う。多くは20〜30歳代に診断される後天性免疫不全症。
＋主な症状
- 反復する肺炎・副鼻腔炎
- 気管支拡張症
- 消化管感染症（ランブル鞭毛虫など）
- 自己免疫疾患合併
- リンパ節腫脹
- 脾腫
🔬原因・メカニズム
ICOS・TACI・BAFFR・CD19・CD20・CD81などの遺伝子変異が少数で同定。多くは多因子性・未解明。
🩺診断方法
血清IgG著減（<4g/L）＋IgA/IgM低下、ワクチン抗体産生不全、B細胞数正常だが形質細胞への分化障害。
💊治療法
免疫グロブリン補充療法（IVIG/SCIG）が生涯継続の主治療。感染時抗菌薬・自己免疫疾患への免疫抑制療法。
📈経過・予後
IgG補充療法で感染症は大幅に軽減。肺疾患・悪性腫瘍・自己免疫疾患が長期予後を規定。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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