腎・泌尿器疾患指定難病 第228号
原発性高シュウ酸尿症
Primary Hyperoxaluria
概要
シュウ酸代謝酵素の遺伝的欠乏により尿中シュウ酸排泄が著明に増加し、反復性腎石灰化・尿路結石・進行性腎不全を来す希少疾患。1型（AGXT遺伝子：最多・最重症）・2型（GRHPR）・3型（HOGA1）に分類される。
＋主な症状
- 反復性腎石灰化・尿路結石（幼少期から）
- 血尿・側腹部疼痛（結石発作）
- 進行性腎不全
- 腎不全後のシュウ酸全身沈着（心臓・骨・眼・神経：1型）
- 骨折（骨シュウ酸沈着）
🔬原因・メカニズム
1型：AGXT変異（肝ペルオキシソーム内アラニングリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ欠乏）。2型：GRHPR変異。3型：HOGA1変異。シュウ酸の過剰産生により尿中シュウ酸カルシウム結晶形成・腎障害が進行。
🩺診断方法
24時間蓄尿シュウ酸定量（著明高値）。腎超音波・CT（腎石灰化・結石）。遺伝子検査（AGXT/GRHPR/HOGA1）。肝生検（酵素活性測定：1型）。
💊治療法
高水分摂取（尿希釈）。シュウ酸制限食・低脂肪食。ビタミンB6（1型のピリドキシン反応型）。Lumasiran（siRNA：AGXT干渉：1型で承認）。肝腎同時移植（1型の根治療法）。
📈経過・予後
1型は最重症で腎不全に至ることが多い。Lumasiranの登場で治療が大きく改善。2・3型は比較的軽症。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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