呼吸器疾患
原発性線毛機能不全症
Primary Ciliary Dyskinesia
概要
線毛の構造・機能異常により気道粘液クリアランス・精子運動・胚の左右決定が障害される遺伝性疾患。内臓逆位を伴う場合をKartagener症候群と呼ぶ。
＋主な症状
- 反復性気道感染（慢性副鼻腔炎・慢性中耳炎・気管支炎）
- 気管支拡張症（反復感染による）
- 内臓逆位（約50%：situs inversus）
- 男性不妊（精子鞭毛の運動障害）
- 水頭症（一部の例）
🔬原因・メカニズム
DNAI1・DNAH5・DNAH11・CCDC39・CCDC40等、40以上の遺伝子変異が同定されている。常染色体劣性が多い。
🩺診断方法
鼻腔NO測定（著明低値）・透過型電子顕微鏡（繊毛の超微細構造異常）・高速ビデオ顕微鏡（線毛運動解析）・遺伝子検査。
💊治療法
気道クリアランス（体位排痰・高振動数胸壁振動装置）・早期積極的抗菌薬療法（緑膿菌除菌含む）・定期呼吸器専門管理。根治療法なし。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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