希少遺伝疾患指定難病 第198号
プラダー・ウィリー症候群
Prader-Willi Syndrome
概要
15番染色体父由来領域（15q11-q13）の機能消失による先天性インプリンティング疾患。新生児期の筋緊張低下・哺乳不良から、幼児期以降に過食・肥満・知的障害・行動障害へと症状が変化する。
＋主な症状
- 新生児期の筋緊張低下（フロッピーインファント）・哺乳不良
- 過食・肥満（2〜3歳以降に顕在化）
- 低身長（成長ホルモン分泌不全）
- 性腺機能低下症（陰茎・陰嚢低形成・停留精巣）
- 知的障害・行動障害（こだわり・自傷行為）
🔬原因・メカニズム
父由来15q11-q13の欠失（約70%）・母由来UPD（UPD(15)mat：約25%）・インプリンティングセンター異常（約5%）。父由来SNRPN等の遺伝子群が機能しないことが病因。
🩺診断方法
メチル化解析（15q11-q13）でほぼ全例診断可能。欠失はFISH・マイクロアレイで確認。UPDはマイクロサテライト解析で同定。
💊治療法
成長ホルモン補充療法（身長・筋肉量・QOL改善）が中心。食事管理（過食・肥満対策）・行動療法・特別支援教育・性ホルモン補充（思春期以降）。
📈経過・予後
適切な管理で多くが成人に達する。肥満合併症（2型糖尿病・睡眠時無呼吸）と行動・精神症状が成人期の主な問題。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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