皮膚疾患指定難病 第274号
ポルフィリン症（皮膚型）
Porphyria Cutanea Tarda
概要
ポルフィリン合成経路の酵素異常により光感受性物質が皮膚に蓄積する遺伝性・後天性疾患群。晩発性皮膚ポルフィリン症（PCT）が最多で、日光露出部に水疱・糜爛を繰り返す。
＋主な症状
- 日光露出部（顔・手背）の水疱・糜爛・色素沈着
- 皮膚脆弱性（軽微な外傷で水疱形成）
- 多毛症（顔面）
- 瘢痕・石灰沈着
- 尿の赤〜赤褐色変色（ポルフィリン排泄）
- 肝障害（PCT）
🔬原因・メカニズム
PCT（最多）：UROD（ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素）活性低下（先天性または後天性）。鉄過剰・アルコール・HCV感染・エストロゲンが誘因。先天性赤芽球性ポルフィリン症（CEP）：UROS遺伝子変異（常染色体劣性）。
🩺診断方法
血清・尿・便ポルフィリン分画測定。ウッド灯（尿・皮膚の蛍光）。尿中ウロポルフィリン測定。UROD遺伝子検査（PCT遺伝性型）。
💊治療法
PCT：誘因除去（禁酒・鉄過剰治療・HCV治療）。瀉血（鉄除去）。クロロキン・ヒドロキシクロロキン（ポルフィリン可溶化促進）。CEP：遮光（最重要）・輸血・造血幹細胞移植。
📈経過・予後
PCT：誘因除去で長期寛解可能。CEP：重症の光線過敏・溶血性貧血・骨変形を呈し予後不良例もある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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