代謝疾患指定難病 第20号
ポンペ病
Pompe Disease
概要
酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の欠損・活性低下によりグリコーゲンがライソゾームに蓄積する遺伝性筋疾患。乳児型（IOPD）と遅発型（LOPD）がある。
＋主な症状
- 進行性の近位筋筋力低下
- 呼吸障害（横隔膜筋力低下）
- 嚥下障害・言語障害
- 乳児型：哺乳不良・心肥大・呼吸障害（生後数ヶ月で重症化）
- 遅発型：成人期からの呼吸不全・歩行障害
🔬原因・メカニズム
GAA遺伝子変異。常染色体劣性遺伝。c.-32-13T>G（splicing変異）が遅発型に多い。
🩺診断方法
血液DBS（乾燥血液）でのGAA活性測定（新生児スクリーニング対象）・遺伝子検査・尿中グルコース四糖体（Glc4）測定・筋生検（ライソゾームグリコーゲン蓄積）。
💊治療法
酵素補充療法（アルグルコシダーゼα・アバルグルコシダーゼα）。早期開始が予後改善に重要。呼吸管理（NPPV・気管切開）・栄養管理・リハビリ。
📈経過・予後
乳児型は酵素補充療法により生存期間が大幅に延長。遅発型は治療で進行を遅らせることができる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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