血液疾患指定難病 第61号
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）
Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
概要
PIG-A遺伝子体細胞変異によりGPIアンカー欠損クローンが拡大し、補体による溶血性貧血・血栓症・造血障害をきたす後天性クローン性疾患。エクリズマブ等の補体阻害薬が予後を劇的に改善した。
＋主な症状
- 溶血性貧血（疲労感・息切れ・黄疸）
- 血栓症（門脈・腸間膜・肝静脈・脳静脈など非典型部位）
- 血色素尿（朝の褐色〜赤色尿：PNH名称の由来）
- 腎障害（慢性溶血による）
- 腹痛・嚥下困難（平滑筋ジストニア：NOの消費）
🔬原因・メカニズム
造血幹細胞のPIG-A遺伝子体細胞変異によるGPIアンカー欠損。補体制御因子（CD55・CD59）を欠く血球が補体による溶血・血小板活性化を受ける。
🩺診断方法
フローサイトメトリー（GPI欠損血球の検出：FLAER法・CD59欠損確認）が確定診断。Ham試験は補助的。
💊治療法
エクリズマブ（抗C5抗体・2週毎皮下注）・ラブリズマブ（8週毎皮下注）による補体阻害で溶血・血栓を著明抑制。ダニコパン（経口D因子阻害薬）。同種造血幹細胞移植（根治）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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