神経・筋疾患
原発性側索硬化症
Primary Lateral Sclerosis
概要
上位運動ニューロン（皮質脊髄路・皮質延髄路）のみが選択的に変性する希少疾患。ALSと異なり下位運動ニューロンは障害されない。非常に緩徐進行で生命予後は比較的良好。
＋主な症状
- 両下肢の痙性麻痺（歩行障害）
- 上肢の痙性麻痺（巧緻運動障害）
- 球麻痺症状（構音障害・嚥下障害）
- 腱反射亢進・病的反射（バビンスキー徴候）
- 筋萎縮はみられないかごく軽度
- 情動失禁（偽性球麻痺）
🔬原因・メカニズム
原因不明。多くは孤発性。一部でALS関連遺伝子（ALS2/アルシン、SPG7等）変異が報告される。上位運動ニューロンが選択的に変性する機序は不明。
🩺診断方法
臨床診断（El Escorial基準の修正）。下位運動ニューロン徴候の欠如を4年以上確認（ALSへの移行除外）。MRI（皮質脊髄路のT2高信号・萎縮）。筋電図（下位ニューロン障害なし）。
💊治療法
根本治療なし。痙性への対症療法（バクロフェン・チザニジン・ボトックス）。理学療法・作業療法・言語療法。コミュニケーション支援機器（進行例）。
📈経過・予後
ALSと比較して非常に緩徐進行。多くは車椅子使用になるまでに10〜20年以上かかる。生命予後は比較的良好で、呼吸不全をきたすことはまれ。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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