皮膚疾患指定難病 第225号
色素性蕁麻疹（皮膚肥満細胞症）
Urticaria Pigmentosa / Cutaneous Mastocytosis
概要
皮膚に肥満細胞が異常増殖する疾患で、摩擦・熱・薬剤などの刺激でヒスタミンが大量放出され、膨疹・紅斑・かゆみ（ダリエ徴候）・アナフィラキシーをきたす。小児型（孤立性肥満細胞腫・色素性蕁麻疹）と成人型（全身性肥満細胞症）がある。KIT D816V変異が多数例に存在。
＋主な症状
- 皮膚色素斑・丘疹
- ダリエ徴候（摩擦で膨疹）
- かゆみ
- フラッシング
- アナフィラキシー
- 下痢・腹痛（ヒスタミン過剰）
🔬原因・メカニズム
KIT遺伝子（D816V変異）によるKITチロシンキナーゼの恒常的活性化。肥満細胞の異常増殖・蓄積。
🩺診断方法
皮膚生検（肥満細胞浸潤）、血清トリプターゼ値、骨髄生検（全身性評価）、KIT D816V変異検索。
💊治療法
H1/H2抗ヒスタミン薬・クロモグリク酸ナトリウム（肥満細胞安定化薬）。全身性肥満細胞症にはミドスタウリン・アバプリチニブ（KIT阻害薬）。アナフィラキシー時はエピネフリン。
📈経過・予後
小児型の多くは思春期までに自然消退。成人型は慢性経過で全身性移行に注意。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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