代謝疾患
フェニルケトン尿症（PKU）
Phenylketonuria
概要
フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）欠損によりフェニルアラニンが蓄積し、治療しない場合は重度知的障害をきたす先天性アミノ酸代謝異常症。新生児スクリーニング対象疾患で、早期介入で正常発達が可能。
＋主な症状
- 治療しない場合：重度知的障害・発達遅滞・てんかん
- フェニル酢酸による特有の体臭（ネズミ様・カビ様）
- 皮膚・毛髪・眼の色素減少（メラニン合成低下）
- 湿疹様皮膚炎
- 治療中でも神経心理学的問題が残ることがある
🔬原因・メカニズム
PAH遺伝子変異によるPAH活性低下。常染色体劣性遺伝。BH4（テトラヒドロビオプテリン）欠乏症との鑑別が必要。
🩺診断方法
新生児マス・スクリーニング（タンデムマス法）によるフェニルアラニン高値の検出・確認検査（血中Phe/Tyr比）。遺伝子検査。
💊治療法
フェニルアラニン制限食（生涯継続）。BH4補充療法（サプロプテリン：BH4反応性PKUに有効）。ペグバリアーゼ（PEG化フェニルアラニンアンモニアリアーゼ：成人重症例）。
📈経過・予後
新生児期からの適切な食事管理で通常の知的発達が期待できる。成人後も厳格な食事管理継続が必要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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