免疫・自己免疫疾患
周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・頸部リンパ節炎（PFAPA症候群）
Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA)
概要
小児に好発する規則的な周期性発熱症候群。3〜6週ごとに発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・頸部リンパ節炎が数日間出現し、自然軽快を繰り返す。成長とともに自然寛解することが多い。
＋主な症状
- 規則的な周期性発熱（38〜40℃、3〜6週間周期）
- アフタ性口内炎
- 咽頭炎（滲出液を伴うことがある）
- 頸部リンパ節腫脹
- 発作間欠期の完全な健康
- 抗生剤無効
🔬原因・メカニズム
原因不明。一部にMEFV遺伝子変異が関与する報告あり。自己炎症的機序（IL-1β過剰産生）が示唆される。感染症・自己免疫とは異なる病態。
🩺診断方法
Marshall診断基準：①規則的周期性発熱（<5日）、②以下の1つ以上：アフタ・咽頭炎・リンパ節炎、③ウイルス感染除外、④発作間欠期の完全回復、⑤正常発育。遺伝子検査（MEFV等：除外目的）。
💊治療法
プレドニゾロン単回投与（発作短縮に有効）。シメチジン（予防：効果は限定的）。扁桃摘出術（寛解率高い）。
📈経過・予後
多くは数年以内に自然寛解。成人への移行は少ない。QOL障害（学校欠席等）が問題となる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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