代謝・遺伝疾患指定難病 第235号
ペルオキシソーム病（非レフサム型）
Peroxisomal Biogenesis Disorder
概要
PEX遺伝子群の変異によるペルオキシソーム形成障害（PBD：Peroxisomal Biogenesis Disorder）の総称。ツェルウェーガー症候群スペクトラム（ZSD）が代表的で、神経発達障害・肝疾患・感覚障害・骨格異常を呈する。
＋主な症状
- 重度の筋緊張低下・発達遅滞（重症型）
- 特徴的顔貌（広い額・眼距離増大）
- てんかん
- 網膜変性・聴力障害
- 肝機能障害・黄疸
- 骨点状石灰化
🔬原因・メカニズム
PEX1（最多）・PEX2・PEX3・PEX5・PEX6・PEX10・PEX12・PEX13・PEX14・PEX16・PEX19・PEX26等のPEX遺伝子変異による常染色体劣性遺伝。ペルオキシソームの生合成障害→超長鎖脂肪酸・フィタン酸・ピペコリン酸等の蓄積。
🩺診断方法
血漿超長鎖脂肪酸（VLCFA）高値。ピペコリン酸・フィタン酸高値（一部）。血漿プラスマローゲン低値。PEX遺伝子パネル検査。脳MRI（白質異常・脳回形成異常）。
💊治療法
根本治療なし。対症療法：栄養管理・てんかん治療・難聴への対応・視力補助。DHA補充（臨床試験）。
📈経過・予後
重症型（Zellweger症候群）は生後数ヶ月以内に死亡することが多い。中等症〜軽症型は成人まで生存するが神経・感覚障害が進行する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
難病情報センターで詳細を見る（厚生労働省委託）注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。