心・血管疾患
動静脈奇形（脳以外）
Peripheral Arteriovenous Malformation
概要
脳以外（四肢・体幹・内臓・肺など）の動脈と静脈が毛細血管を介さず直接吻合する先天性血管奇形。高流速病変でKASABACH-MERRITT症候群・高拍出性心不全・出血・疼痛・皮膚潰瘍をきたす。HHT（遺伝性出血性毛細血管拡張症）との合併も重要。
＋主な症状
- 拍動性腫瘤
- 皮膚温上昇
- 出血・潰瘍
- 疼痛
- 高拍出性心不全（大型）
- 美容的問題
🔬原因・メカニズム
胚発生期の血管形成異常。MAP2K1・KRAS・PIK3CA遺伝子の体細胞変異が関与する例あり。
🩺診断方法
超音波・ドプラ、造影CT・MRI・MRA、血管造影（診断・塞栓術計画に必須）。
💊治療法
カテーテル塞栓術（エタノール・コイル）が主体。根治的切除が可能な症例には外科切除。PIK3CA変異型にはアルペリシブ（PI3K阻害薬）。
📈経過・予後
根治困難な場合が多く、再発・増大を繰り返す。症状コントロールと機能保全を目標とする。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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