神経・筋疾患指定難病 第6

パーキンソン病

Parkinson's Disease

概要

脳の黒質のドパミン神経細胞が変性・脱落することで生じる神経変性疾患。高齢者に多く、国内推定患者数は約15〜20万人。適切な治療で長期にわたりQOLを維持できる。

主な症状

  • 振戦(安静時のふるえ)
  • 固縮(筋肉のこわばり)
  • 無動・動作緩慢
  • 姿勢反射障害(転びやすい)
  • 抑うつ・便秘・睡眠障害などの非運動症状

🔬原因・メカニズム

黒質のα-シヌクレイン蓄積(レビー小体形成)による神経細胞死。多くは孤発性。LRRK2・PINK1・Parkin等の遺伝子変異による家族性例もある。農薬・環境毒素との関連も研究されている。

🩺診断方法

臨床診断(UK脳バンク基準)。DATスキャン(線条体ドパミントランスポーター画像)・心臓MIBGシンチグラフィが補助的に有用。レボドパ反応性の確認も重要。

💊治療法

ドパミン補充療法(レボドパ・ドパミンアゴニスト)が主体。MAO-B阻害薬・COMT阻害薬を組み合わせる。脳深部刺激療法(DBS)は薬剤で制御困難な運動症状に有効。

📈経過・予後

緩徐に進行するが、適切な治療で長期間QOLを維持可能。発症後10〜20年で高度な介護を要することが多い。

🔬治験情報

この疾患の治験情報(ClinicalTrials.gov)
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詳しい情報

難病情報センターで詳細を見る(厚生労働省委託)
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