免疫・自己免疫疾患
PAPA症候群
Pyogenic Arthritis, Pyoderma Gangrenosum, and Acne Syndrome
概要
化膿性関節炎・壊疽性膿皮症・嚢胞性痤瘡を三徴とする自己炎症性疾患。PSTPIP1遺伝子変異によりインフラマソーム経路が過活性化し、反復する無菌性炎症を生じる。常染色体優性遺伝。
＋主な症状
- 反復性化膿性関節炎（小児期〜青年期）
- 壊疽性膿皮症（皮膚潰瘍）
- 重篤な嚢胞性痤瘡
- 発熱（炎症時）
🔬原因・メカニズム
PSTPIP1遺伝子（CD2BP1ともいう）の病的バリアントによる常染色体優性遺伝疾患。pyrinとの相互作用が障害されIL-1β・IL-18過剰産生が生じる。
🩺診断方法
臨床三徴の確認・PSTPIP1遺伝子検査・炎症マーカー上昇・関節液の無菌性確認（培養陰性）・病理組織検査。
💊治療法
IL-1阻害薬（アナキンラ・カナキヌマブ）が有効。コルヒチン・コルチコステロイドが使用される。TNF阻害薬も選択肢。皮膚創傷管理。
📈経過・予後
繰り返す関節炎で関節破壊が生じることがある。皮膚病変は難治性で瘢痕を残すことがある。IL-1阻害療法で炎症コントロールが改善する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。