皮膚疾患
パキオニキア先天症（先天性厚皮症）
Pachyonychia Congenita
概要
KRT6A・KRT6B・KRT6C・KRT16・KRT17遺伝子変異による常染色体優性の先天性角化異常症。爪の著明な肥厚・硬化、足底の疼痛性角化症（掌蹠角化症）、口腔粘膜白板症、毛包性角化症が特徴。足底疼痛が主なQOL障害因子。
＋主な症状
- 爪の著明な肥厚・変色（全爪）
- 足底の疼痛性角化症（歩行困難）
- 掌の角化症
- 口腔粘膜白板症
- 毛包性角化症
- 多汗症・水疱形成（足底）
🔬原因・メカニズム
ケラチン遺伝子（KRT6A/B/C・KRT16・KRT17）の機能獲得変異による常染色体優性遺伝。中間径フィラメント（ケラチン）のドミナントネガティブ効果が角化細胞の機能障害を引き起こす。
🩺診断方法
臨床症状（爪肥厚・足底角化症）。家族歴。遺伝子検査（KRT6A/B/C・KRT16・KRT17）。皮膚生検（角化亢進）。
💊治療法
根本治療なし。足底ケア（定期的な角質除去・フットケア）。鎮痛薬（足底疼痛）。レチノイド（効果限定的）。mTOR阻害薬（rapamycin：局所塗布：臨床試験）。
📈経過・予後
生涯持続するが生命予後は正常。足底疼痛・歩行障害が主なQOL障害。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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