骨・関節疾患指定難病 第272号
骨形成不全症
Osteogenesis Imperfecta
概要
コラーゲン（主にI型）の遺伝子変異により骨が脆弱になる疾患群。「ガラスの骨」とも呼ばれる。重症度は非常に幅広く、軽症から周産期死亡に至る重症型まで存在する。
＋主な症状
- 骨折しやすい（軽微な外力での骨折・反復骨折）
- 低身長・脊柱変形
- 青色強膜（眼の白目が青く見える）
- 難聴（成人以降に増加）
- 歯牙形成不全（乳白色・半透明な歯：一部の型）
🔬原因・メカニズム
COL1A1・COL1A2等のI型コラーゲン遺伝子変異が主体（80〜85%）。常染色体優性遺伝が多いが、劣性遺伝もある。新規変異も多い。
🩺診断方法
臨床症状・遺伝子検査・骨密度測定（DXA法）・X線検査（骨構造評価・亀裂骨折）。
💊治療法
ビスホスホネート製剤（ゾレドロン酸等：骨密度改善・骨折予防）。ロモソズマブ・デノスマブの研究もある。理学療法・整形外科的介入（骨折後の固定・骨延長術）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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