神経・筋疾患

眼咽頭型筋ジストロフィー

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

概要

PABPN1遺伝子のGCG三塩基繰り返し伸長により生じる常染色体優性遺伝の筋ジストロフィー。中年以降に発症し、眼瞼下垂と嚥下障害を主徴とする。進行すると外眼筋麻痺・四肢近位筋の筋力低下も出現する。誤嚥性肺炎が予後を左右する。

PABPN1遺伝子のポリアラニン伸長変異（GCG繰り返し増加）。常染色体優性遺伝。

臨床症状・家族歴、筋生検（核内封入体）、遺伝子検査。

根治療法なし。眼瞼下垂には外科的挙上術、嚥下障害には食事形態調整・経管栄養・嚥下リハビリ。

緩徐進行性。嚥下管理により誤嚥性肺炎を予防することで予後改善が期待できる。

この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）

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