眼科疾患
眼皮膚白皮症
Oculocutaneous Albinism
概要
メラニン合成経路の遺伝的障害により皮膚・毛髪・眼のメラニン色素が先天的に欠乏または減少する疾患群。1型（TYR遺伝子変異・最重症）から7型まで分類される常染色体劣性遺伝疾患。
＋主な症状
- 皮膚・毛髪の色素欠如（白色〜金色）
- 眼の色素欠如（虹彩：青灰色・光彩が透過性）
- 眼振（水平性眼振）
- 視力低下（中心窩低形成）
- 眼瞼下垂・斜視
- 強い羞明
- 皮膚癌リスクの著明な増大
🔬原因・メカニズム
TYR（チロシナーゼ：OCA1）・OCA2・TYRP1（OCA3）・SLC45A2（OCA4）等の遺伝子変異によりメラニン合成が障害される。Hermansky-Pudlak・Chediak-Higashi症候群は血小板機能・免疫異常を合併する症候性白皮症。
🩺診断方法
臨床所見（色素欠如・眼振・羞明）。眼科検査（視力・眼振・中心窩形成評価：ERG・OCT）。分子遺伝学的検査（型分類・遺伝カウンセリング）。
💊治療法
根本治療なし。遮光（サングラス・帽子・日焼け止め：皮膚癌予防）。屈折矯正（眼鏡・コンタクトレンズ）。斜視・眼瞼下垂の外科的矯正。定期的皮膚癌スクリーニング。
📈経過・予後
適切な遮光で皮膚癌リスクを軽減できる。視力障害は不可逆だが補助具・教育支援で社会参加可能。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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