腎・泌尿器疾患
ヌーナン症候群（腎合併型）
Noonan Syndrome with Renal Anomalies
概要
RAS-MAPKシグナル経路の遺伝子変異によるヌーナン症候群において、腎・泌尿器奇形（水腎症・重複腎盂尿管・馬蹄腎等）を合併する型。先天性心疾患・低身長・顔貌異常に加えて腎機能管理が重要となる。
＋主な症状
- 先天性腎・泌尿器奇形（水腎症・馬蹄腎・重複腎盂尿管）
- 先天性心疾患（肺動脈弁狭窄・肥大型心筋症）
- 低身長
- 特徴的顔貌（眼間解離・耳介低位等）
- 出血傾向（凝固因子欠乏）
- 精巣未下降（男性）
🔬原因・メカニズム
PTPN11（最多）・SOS1・RAF1・KRAS・NRAS・BRAF・RIT1等のRAS-MAPK経路遺伝子の病的バリアント。常染色体優性遺伝（多くはde novo）。
🩺診断方法
臨床所見・遺伝子検査（RAS-MAPKパネル）・腎超音波・排尿時膀胱尿道造影・腎機能検査・心エコー・凝固検査。
💊治療法
腎奇形に対する泌尿器科的管理・手術。先天性心疾患の外科的治療。低身長へのGH療法。出血傾向の管理（手術前凝固評価）。MEK阻害薬（ビニメチニブ等）が研究段階。
📈経過・予後
腎・心合併症の重症度に依存するが、適切な管理で多くは成人まで生存可能。ヌーナン症候群関連白血病（JMML等）のリスクがある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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