希少遺伝疾患指定難病 第343号
ヌーナン症候群
Noonan Syndrome
概要
RAS-MAPK経路遺伝子（PTPN11・SOS1・RAF1・RIT1等）変異による多発奇形症候群。先天性心疾患・低身長・翼状頸・特徴的顔貌・出血傾向・学習障害を特徴とする。RASopathiesの一つ。
＋主な症状
- 特徴的顔貌（内眼角贅皮・眼間開離・低耳介・翼状頸）
- 先天性心疾患（肺動脈弁狭窄・肥大型心筋症・ASD）
- 低身長（成長ホルモン分泌不全も合併しうる）
- 出血傾向（第XI因子欠乏・血小板機能異常）
- 学習障害・発達遅滞（軽度）
🔬原因・メカニズム
PTPN11（約50%）・SOS1・RAF1・RIT1・KRAS・NRAS等のRAS-MAPKシグナル伝達経路遺伝子の機能獲得変異。多くは新生突然変異で、一部は常染色体優性遺伝。
🩺診断方法
臨床診断（van der Burgt基準）。遺伝子パネル検査（NGS）で原因遺伝子を同定。心エコー・凝固検査・成長評価・認知評価。
💊治療法
先天性心疾患の外科・カテーテル治療。成長ホルモン療法（低身長：日本で承認）。出血への対応（術前の凝固評価・新鮮凍結血漿）。発達支援・学習支援。
📈経過・予後
心疾患の重症度が最大の予後規定因子。多くが成人まで生存し、社会参加が可能。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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