代謝・遺伝疾患指定難病 第242号
グリシン脳症（非ケトーシス性高グリシン血症）
Glycine Encephalopathy / Nonketotic Hyperglycinemia
概要
グリシン開裂系酵素の欠乏によりグリシンが脳脊髄液・血液に蓄積する先天性代謝異常症。新生児型は重篤で、重度の筋緊張低下・意識障害・難治性てんかんを呈する。グリシンがNMDA受容体を過剰刺激することで神経毒性を発揮する。
＋主な症状
- 重度の筋緊張低下（新生児期）
- 意識障害・無呼吸（新生児型）
- 難治性てんかん（ヒプスアリスミア等）
- 重度知的障害
- 発達遅滞
- 痙縮（進行期）
🔬原因・メカニズム
グリシン開裂系（GCS）の構成タンパク（P蛋白：GLDC・T蛋白：AMT・H蛋白：GCSH）をコードする遺伝子変異。常染色体劣性遺伝。グリシンのCSF/血漿比高値が特徴。
🩺診断方法
血漿・CSFグリシン測定（CSF/血漿比：正常<0.02、患者>0.08）。脳波（バーストサプレッション）。MRI（髄鞘形成不全）。遺伝子検査（GLDC・AMT等）。
💊治療法
ベンゾジアゼピン（NMDA受容体拮抗）・デキストロメトルファン。低グリシン食（効果限定的）。デキサメタゾン。根本治療なし。
📈経過・予後
新生児型は重篤。多くが重度知的障害・難治性てんかんを残す。生命予後は改善してきたが神経学的予後は依然不良。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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