代謝・遺伝疾患
ニーマン・ピック病C型
Niemann-Pick Disease Type C
概要
NPC1またはNPC2蛋白の欠損によりコレステロール・糖脂質のリソソーム内輸送が障害され、細胞内に蓄積する常染色体劣性リソソーム蓄積症。神経症状・肝脾腫を特徴とし、小児〜成人まで幅広い発症年齢を示す。
＋主な症状
- 垂直方向核上性眼球運動障害（特徴的所見）
- 小脳失調・歩行障害
- 認知機能低下・学習障害
- 構音・嚥下障害
- カタプレクシー（突然の脱力発作）
- 肝脾腫（早発例）
- 精神症状（成人発症例）
🔬原因・メカニズム
NPC1遺伝子（約95%）またはNPC2遺伝子変異。コレステロール・スフィンゴシンのリソソームから細胞内膜系への輸送が障害され、後期エンドソーム/リソソームに蓄積する。
🩺診断方法
Filipin染色（皮膚線維芽細胞：コレステロール蓄積の蛍光染色）。血漿バイオマーカー（オキシステロール・胆汁酸誘導体）。NPC1/NPC2遺伝子検査。
💊治療法
ミグルスタット（基質合成阻害薬：神経症状進行の抑制）。アルキルホスホコリン系薬剤（研究中）。対症療法（抗てんかん薬・理学療法）。
📈経過・予後
進行性神経変性で予後不良。発症年齢が若いほど急速進行。早期診断・治療開始で神経症状進行を一部遅延できる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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