代謝疾患指定難病 第21号
ニーマン・ピック病
Niemann-Pick Disease
概要
スフィンゴミエリナーゼ欠損（A/B型）またはNPC1/NPC2タンパク質異常（C型）によるライソゾーム病。C型は若年発症の神経変性疾患として重要。全型とも常染色体劣性遺伝。
＋主な症状
- 肝脾腫（A/B/C型共通）
- 核上性眼球運動障害（C型の特徴的所見）
- 小脳失調・構音障害・認知症（C型）
- カタプレキシー（突然の脱力：C型）
- 間質性肺疾患（B型）
🔬原因・メカニズム
A/B型：SMPD1遺伝子変異によるスフィンゴミエリナーゼ欠損。C型：NPC1（95%）またはNPC2変異によるコレステロール・スフィンゴ脂質の細胞内輸送障害。
🩺診断方法
A/B型：白血球での酵素活性測定。C型：フィリピン染色（細胞内コレステロール蓄積）・遺伝子検査・血漿オキシステロール（7-ケトコレステロール・25-ヒドロキシコレステロール）測定。
💊治療法
A型：根治療法なし（支持療法）。B型：オラノマブ（酵素補充療法・要確認）。C型：ミグルスタット（基質合成抑制・神経症状進行抑制）・アリムタセン（RNA干渉・試験中）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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