代謝・遺伝疾患指定難病 第35号
神経線維腫症2型（NF2）
Neurofibromatosis Type 2
概要
NF2遺伝子（メルリン）変異による常染色体優性遺伝疾患。両側聴神経鞘腫（前庭神経鞘腫）を主徴とし、髄膜腫・脊髄腫瘍・末梢神経鞘腫を多発する。10〜30歳代に難聴・耳鳴り・平衡障害で発症することが多い。
＋主な症状
- 両側聴神経鞘腫
- 難聴
- 耳鳴り
- 平衡障害
- 髄膜腫
- 脊髄腫瘍
- 白内障（若年性）
🔬原因・メカニズム
NF2遺伝子（22q12.2）変異によるメルリンタンパク機能喪失。常染色体優性遺伝、約50%が新生変異。
🩺診断方法
MRI（両側内耳道腫瘍が診断的）、聴力検査、遺伝子検査。診断基準あり。
💊治療法
ベバシズマブ（聴神経鞘腫縮小効果）、外科的切除、定位放射線治療（ガンマナイフ）。セリタメプロチバルト（NF2関連髄膜腫）。
📈経過・予後
腫瘍の多発・再発により難聴・神経機能障害が進行。両側難聴は避けがたいが人工内耳等で対応。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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