代謝・遺伝疾患指定難病 第34号
神経線維腫症1型（NF1）
Neurofibromatosis Type 1
概要
NF1遺伝子（ニューロフィブロミン）変異による常染色体優性遺伝疾患。カフェオレ斑・皮膚神経線維腫・腋窩・鼠径部そばかす・ライシュ結節・視神経膠腫・骨病変を特徴とする。出生3000人に1人と比較的頻度が高い。
＋主な症状
- カフェオレ斑
- 皮膚神経線維腫
- 叢状神経線維腫
- ライシュ結節（虹彩過誤腫）
- 視神経膠腫
- 学習障害
- 骨異形成
🔬原因・メカニズム
NF1遺伝子（17q11.2）変異によるRas-GTPase活性化（ニューロフィブロミン機能喪失）。常染色体優性遺伝、約50%が新生変異。
🩺診断方法
NF1診断基準（カフェオレ斑6個以上・神経線維腫2個以上など）を満たすことで臨床診断。遺伝子検査で確定。
💊治療法
セルメチニブ（MEK阻害薬）が叢状神経線維腫に保険適用。視神経膠腫にはカルボプラチン+ビンクリスチン。
📈経過・予後
悪性末梢神経鞘腫瘍（MPNST）への移行が最大の予後規定因子。定期的な画像モニタリングが重要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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