神経・筋疾患
神経セロイドリポフスチノーシス
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
概要
リソソームに蛍光性リポ色素（セロイドリポフスチン）が蓄積する遺伝性神経変性疾患群。CLN1〜CLN14など14種以上の遺伝子変異が原因で、小児期から成人期にかけて発症し、進行性の視力障害・認知機能低下・てんかん・運動機能低下を来す。
＋主な症状
- 進行性視力低下・失明
- てんかん発作
- 認知機能低下・認知症
- 運動機能低下・失調
- 行動異常
🔬原因・メカニズム
CLN1（PPT1）・CLN2（TPP1）・CLN3など複数の遺伝子変異によりリソソーム酵素機能が障害される。常染色体劣性遺伝が多い。
🩺診断方法
電子顕微鏡での皮膚・白血球内封入体確認、遺伝子検査、酵素活性測定（CLN1/CLN2）、網膜電図・視覚誘発電位。
💊治療法
CLN2型に酵素補充療法（セルリポナーゼ アルファ）が承認。他は対症療法（抗てんかん薬・理学療法）。
📈経過・予後
多くは進行性で予後不良。CLN2型は酵素療法で進行を遅らせることが可能となった。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
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