神経・筋疾患
ニューロメラニン欠乏ジストニア（NBIA）
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
概要
脳内（特に淡蒼球・黒質）への鉄蓄積を特徴とする遺伝性神経変性疾患群。PKAN（PANK2変異）が最多で、進行性のジストニア・パーキンソニズム・錐体路徴候・網膜色素変性を呈する。MRIで「目の中の虎（eye of the tiger）サイン」が特徴的。
＋主な症状
- ジストニア（四肢・体幹・口周囲）
- パーキンソニズム
- 錐体路徴候（痙縮・腱反射亢進）
- 網膜色素変性
- 神経精神症状
- 構音障害
🔬原因・メカニズム
PANK2・PLA2G6・C19orf12・FA2Hなど複数遺伝子の変異。常染色体劣性遺伝が主体。
🩺診断方法
頭部MRI（T2強調画像で淡蒼球の低信号と高信号：eye of the tiger sign）、遺伝子検査。
💊治療法
対症療法のみ。ジストニアにボツリヌス毒素・バクロフェン、鉄キレート療法の効果は限定的。
📈経過・予後
進行性で根治療法なし。小児発症型は数十年で重篤な障害に至る。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。