神経・筋疾患
神経有棘赤血球症
Neuroacanthocytosis
概要
末梢血に有棘赤血球（アカントサイト）が出現し、基底核変性による不随意運動・認知機能低下・神経精神症状を呈する遺伝性神経変性疾患群。コレア・アカントサイトーシス（VPS13A遺伝子変異）とマクロード症候群（XK遺伝子変異）が代表的。
＋主な症状
- 口周囲・四肢の舞踏運動
- ジストニア
- 筋萎縮
- 神経精神症状（強迫・衝動制御障害）
- 嚥下障害
- てんかん
🔬原因・メカニズム
コレア・アカントサイトーシスはVPS13A遺伝子の常染色体劣性変異、マクロード症候群はXK遺伝子のX連鎖性変異による。
🩺診断方法
末梢血塗抹標本でのアカントサイト確認（>3%）、遺伝子検査、頭部MRI（尾状核萎縮）、クレアチンキナーゼ上昇。
💊治療法
対症療法のみ。舞踏運動にテトラベナジン・ハロペリドール、てんかんに抗てんかん薬。
📈経過・予後
進行性で根治療法なし。発症から10〜20年で重篤な身体障害に至ることが多い。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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