皮膚疾患
ネザートン症候群
Netherton Syndrome
概要
SPINK5遺伝子変異による常染色体劣性の先天性皮膚疾患。先天性魚鱗癬（回旋状線状魚鱗癬）・竹節状毛髪・アトピー性素因（IgE高値・アレルギー）の三徴を呈する。皮膚バリア機能が著しく障害され、感染・高体温が問題となる。
＋主な症状
- 先天性紅皮症・魚鱗癬（回旋状線状）
- 竹節状毛髪（trichorrhexis invaginata）
- IgE高値・アトピー性皮膚炎
- 食物アレルギー・アナフィラキシー
- 高体温（発汗障害）
- 反復皮膚感染
🔬原因・メカニズム
SPINK5遺伝子変異によるLEKTI（リンフォエピセリアルカリクレイン阻害剤）欠乏。カリクレイン（KLK5・KLK7）の過剰活性化→角質細胞剥離亢進・バリア機能障害・炎症促進。
🩺診断方法
臨床三徴。毛髪の電子顕微鏡（竹節状毛髪）。SPINK5遺伝子検査。皮膚生検。IgE高値・好酸球増多。
💊治療法
皮膚保湿・エモリエント（大量）。外用ステロイド・タクロリムス（炎症）。感染管理（抗菌薬）。体温調節（冷却）。IL-4/13阻害薬（デュピルマブ）の有効性が報告されている。
📈経過・予後
生涯にわたる皮膚管理が必要。幼少期は重篤な感染リスクがあり、成人になると若干改善する傾向あり。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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