腎・泌尿器疾患
ネフロン癆
Nephronophthisis
概要
腎尿細管基底膜の遺伝的異常により進行性の腎線維化・萎縮をきたす常染色体劣性遺伝疾患。小児〜若年者における末期腎不全の主要原因の一つ。網膜変性（Joubert症候群・Senior-Løken症候群）等の眼外症状を合併することがある。
＋主な症状
- 多尿・多飲（尿濃縮障害）
- 塩分喪失（低ナトリウム血症）
- 進行性腎機能低下
- 貧血（正球性正色素性）
- 成長障害
- 網膜色素変性（Senior-Løken症候群合併例）
- 小脳失調・精神発達遅滞（Joubert症候群合併例）
🔬原因・メカニズム
NPHP1（約25%）・NPHP2〜20等の線毛関連遺伝子変異。一次線毛機能異常（シリオパチー）が腎尿細管細胞の維持・修復を障害し、間質性腎炎・線維化を引き起こす。
🩺診断方法
腎超音波（腎サイズ正常〜小、皮髄境界不明瞭、腎皮質嚢胞）。腎生検（尿細管基底膜肥厚・断裂・間質線維化）。NPHP遺伝子パネル検査。眼科検査（網膜変性）。
💊治療法
根本治療なし。対症療法（水分・塩分補充、貧血管理、血圧管理）。進行した末期腎不全：透析・腎移植（最も有効）。
📈経過・予後
進行性腎不全は不可避で多くが若年（10〜20代）に末期腎不全に至る。腎移植後は腎外症状も含め生存率・QOLが改善する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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