神経・筋疾患
ネマリンミオパチー
Nemaline Myopathy
概要
骨格筋にネマリン小体（棹状体）が蓄積する先天性ミオパチー。NEB・ACTA1等の遺伝子変異が原因で、筋緊張低下・筋力低下・呼吸障害が生じる。重症度は多様で新生児致死型から軽症型まで。
＋主な症状
- 筋緊張低下（出生時または乳児期）
- 全身筋力低下（近位筋優位・顔面筋含む）
- 呼吸筋障害（呼吸不全）
- 嚥下困難・哺乳不良
- 細長い顔・高口蓋・脊柱変形
🔬原因・メカニズム
NEB（ネブリン）・ACTA1（骨格筋アクチン）・TPM2・TPM3・TNNT1等の遺伝子変異によるサルコメア構成タンパクの異常。常染色体優性・劣性両者あり。
🩺診断方法
筋生検（Gomori trichrome染色でネマリン小体の確認）・遺伝子パネル検査（NGS）・筋電図（ミオパチーパターン）・呼吸機能検査。
💊治療法
根本治療なし。呼吸管理（NPPV・気管切開）・栄養管理（胃瘻）・リハビリテーション・装具療法。
📈経過・予後
重症型（新生児型）は呼吸障害で早期死亡が多い。軽症型は長期生存可能で歩行可能なことも多い。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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