神経・筋疾患指定難病 第128

ナルコレプシー

Narcolepsy

概要

オレキシン(ヒポクレチン)産生神経細胞の消失による過眠症。日中の耐えがたい眠気と情動脱力発作(カタプレキシー)が特徴。

主な症状

  • 日中過眠(耐えがたい眠気・突発的入眠)
  • 情動脱力発作(カタプレキシー:感情誘発性の脱力)
  • 入眠時幻覚
  • 睡眠麻痺(金縛り)
  • 夜間睡眠障害

🔬原因・メカニズム

視床下部のオレキシン産生神経細胞の自己免疫性消失。HLA-DQB1*06:02との強い関連があり、環境因子(インフルエンザ感染・A/H1N1ワクチン)が誘因になる場合がある。

🩺診断方法

反復睡眠潜時検査(MSLT:平均睡眠潜時8分未満・SOREMP2回以上)・髄液オレキシン-1濃度測定(110pg/mL以下)・HLA-DQB1*06:02検査。

💊治療法

モダフィニル・塩酸メチルフェニデート(日中過眠)・ナトリウムオキシベート(カタプレキシー・過眠)・クロミプラミン・SSRI(カタプレキシー)。

🔬治験情報

この疾患の治験情報(ClinicalTrials.gov)
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詳しい情報

難病情報センターで詳細を見る(厚生労働省委託)
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