神経・筋疾患指定難病 第116号
筋強直性ジストロフィー
Myotonic Dystrophy
概要
DMPK遺伝子のCTGリピート異常伸長による最も頻度の高い成人発症型筋ジストロフィー。筋強直・筋萎縮に加えて多臓器合併症を伴い、表現予期（世代を経るごとに重症化）がみられる。
＋主な症状
- 筋強直（ミオトニア：握った手を開きにくい・ドアノブが離せない）
- 顔面・頸部・四肢遠位部の筋萎縮・筋力低下
- 若年性白内障
- 不整脈・心筋症（突然死リスク）
- 糖尿病・甲状腺機能低下など内分泌異常
- 過眠・認知機能障害・無気力
🔬原因・メカニズム
DMPK遺伝子3'UTRのCTGトリプレットリピート異常伸長（50回以上）。常染色体優性遺伝。反復数が多いほど重症で、世代を経るごとに反復数が増加（表現予期）。
🩺診断方法
遺伝子検査（CTGリピート数の測定）・筋電図（ミオトニー放電の確認）・各種臓器評価（心電図・眼科・内分泌）。
💊治療法
根治療法なし。ミオトニーにメキシレチン（Na⁺チャネル阻害）。不整脈管理（ペースメーカー・ICD）・呼吸管理が予後に関わる。定期的な多科フォローアップが必須。
📈経過・予後
心肺合併症により平均寿命が短縮。突然死予防のための心臓管理が重要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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