神経・筋疾患
進行性ミオクローヌスてんかん
Progressive Myoclonic Epilepsy
概要
ミオクローヌス・全般てんかん発作・神経変性（小脳失調・認知症等）を三主徴とする遺伝性疾患群。ラフォラ病・ウンフェルリヒト・ルンドボルク病・MERRF症候群・ニーマン・ピック病C型等が含まれる。
＋主な症状
- ミオクローヌス（刺激反応性・四肢の素早い不随意運動）
- 全般性てんかん発作（ミオクロニー発作・強直間代発作）
- 小脳失調（歩行障害・協調運動障害）
- 認知機能低下（進行性）
- 構音障害・嚥下障害（進行例）
🔬原因・メカニズム
ラフォラ病（EPM2A/NHLRC1遺伝子変異：ポリグルコサン体蓄積）・ULD（CSTB遺伝子変異：チスタチンB欠乏）・MERRF（ミトコンドリアDNA変異）・CLN（バッテン病）等、原因遺伝子は多種多様。
🩺診断方法
臨床症状（三主徴）。脳波（全般性多棘徐波複合・光過敏性）。MRI（小脳萎縮）。皮膚生検（ラフォラ体・脂褐素体等：電子顕微鏡）。各疾患の遺伝子検査・酵素活性測定。
💊治療法
抗てんかん薬（バルプロ酸・レベチラセタム・クロナゼパム：ミオクローヌス・てんかん発作の管理）。フェニトイン・カルバマゼピン・ガバペンチンはミオクローヌスを悪化させるため禁忌。リハビリテーション。
📈経過・予後
進行性で予後不良。各疾患により進行速度が異なる。ラフォラ病は発症10年以内に寝たきりとなる例が多い。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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