代謝疾患
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis
概要
グリコサミノグリカン（ムコ多糖）の分解に関わるライソゾーム酵素の欠損により、全身臓器に蓄積する疾患群の総称。複数の型（I〜IX型）があり、重症度・臨床像は型によって異なる。
＋主な症状
- 特徴的な顔貌（粗野な顔つき・大頭）
- 骨格異常・低身長（多発性骨形成不全）
- 肝脾腫
- 角膜混濁（視力障害）
- 知的障害（型による：ハーラー病等は重度）
- 心弁膜症・上気道閉塞・呼吸障害
🔬原因・メカニズム
各型で異なる酵素の遺伝子変異（I型：IDUA、II型：IDS等）。常染色体劣性遺伝（II型のみX染色体劣性）。
🩺診断方法
尿中グリコサミノグリカン測定（スクリーニング）・白血球での酵素活性測定・遺伝子検査。新生児スクリーニング（I型・II型：一部都道府県で実施）。
💊治療法
酵素補充療法（I型ラロニダーゼ・II型イデュルスルファーゼ・IVA型エロスルファーゼα・VI型ガルスルファーゼ・VII型ベストロニダーゼα）。造血幹細胞移植（I型：早期実施で神経症状進行抑制効果）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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