代謝・遺伝疾患
ムコリピドーシス
Mucolipidosis
概要
ライソゾーム内に脂質と糖質が同時に蓄積するライソゾーム病の一群。I型（シアリドーシス）・II型（I-cell病）・III型（偽ハーラー多発性ジストロフィー）・IV型があり、骨格・神経・眼に多彩な症状を呈する。
＋主な症状
- 粗雑顔貌・骨格変形
- 知的障害・発達遅滞
- 角膜混濁
- 肝脾腫
- 心弁膜症
- 繰り返す感染症
🔬原因・メカニズム
II型・III型はGNPTAB遺伝子またはGNPTG遺伝子変異によりライソゾーム酵素のマンノース-6-リン酸標識が障害され、酵素が細胞外に分泌される。IV型はMCOLN1遺伝子変異による。
🩺診断方法
血清ライソゾーム酵素活性（著明上昇）・遺伝子検査・線維芽細胞培養による酵素活性測定・電子顕微鏡による細胞内封入体確認。
💊治療法
根本的治療法はなく、対症療法が中心。骨格変形・心合併症の外科的治療。造血幹細胞移植が一部で検討される。理学・言語・作業療法によるリハビリテーション。
📈経過・予後
II型（I-cell病）は最重症で多くが小児期に死亡。III型は比較的軽症で成人まで生存可能。型により予後は大きく異なる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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