神経・筋疾患指定難病 第17号
多系統萎縮症
Multiple System Atrophy
概要
パーキンソン症状・小脳失調・自律神経障害が組み合わさって現れる神経変性疾患。α-シヌクレインが神経細胞に蓄積する。進行は比較的速い。
＋主な症状
- パーキンソン症状（振戦・固縮・無動）
- 小脳失調（歩行障害・構音障害）
- 自律神経障害（起立性低血圧・排尿障害・発汗異常）
- 睡眠時行動異常症（REM睡眠行動障害）
🔬原因・メカニズム
神経細胞内（主にオリゴデンドログリア）へのα-シヌクレイン凝集体（GCI）の蓄積が病態の中心。孤発性で遺伝子変異は同定されていない。
🩺診断方法
MRI（小脳・脳幹の萎縮・被殻後外側の異常信号）・自律神経機能検査・臨床症状の組み合わせ。確定診断は病理診断による。
💊治療法
根本的治療法なし。パーキンソン症状にレボドパ（効果が限定的）、起立性低血圧に昇圧薬、排尿障害に抗コリン薬、リハビリテーション。
📈経過・予後
発症後平均8〜10年で嚥下障害・呼吸障害が進行し生命予後に影響する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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