神経・筋疾患指定難病 第23号
もやもや病
Moyamoya Disease
概要
内頸動脈末端の進行性狭窄・閉塞により、脳底部に異常血管網（もやもや血管）が形成される疾患。脳虚血発作と脳出血の両方を引き起こす。日本人に多く、RNF213遺伝子変異との関連が示唆されている。
＋主な症状
- 脳虚血発作（TIA・脳梗塞：小児に多い）
- 脳出血（成人に多い）
- 頭痛
- けいれん
- 認知機能障害（慢性虚血）
🔬原因・メカニズム
RNF213遺伝子変異との関連が示唆されている（日本人に多い）が、詳細な発症機序は不明。内頸動脈末端の進行性狭窄により側副血行路として異常血管網が発達する。
🩺診断方法
脳血管造影・MRA（特徴的なもやもや血管像）による診断。MRI/MRAで両側内頸動脈末端の狭窄・閉塞と側副血管の確認。
💊治療法
脳血行再建術（直接バイパス術：浅側頭動脈-中大脳動脈吻合、間接バイパス術：EDAS・EMS等）が虚血発作予防に有効。脳出血例への外科治療も施行される。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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