代謝・遺伝疾患
モルキオ症候群（ムコ多糖症IV型）
Morquio Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type IV)
概要
ガラクトース-6-硫酸スルファターゼ（IV-A型）またはβ-ガラクトシダーゼ（IV-B型）欠乏により、ケラタン硫酸が全身に蓄積するムコ多糖症。骨格・関節病変が主体で知能は正常。
＋主な症状
- 低身長（成人身長80〜120cm）
- 脊柱側弯・後弯
- 胸郭変形（鳩胸・漏斗胸）
- 環軸椎不安定症（頸髄圧迫リスク）
- 関節弛緩・関節痛
- 角膜混濁
- 難聴
- 歯エナメル質形成不全
🔬原因・メカニズム
GALNS遺伝子（IV-A型）またはGLB1遺伝子（IV-B型）変異。ケラタン硫酸およびコンドロイチン-6-硫酸の分解障害により骨・軟骨・角膜等に蓄積する。
🩺診断方法
尿中ケラタン硫酸測定（増加）。白血球/線維芽細胞での酵素活性測定。GALNS遺伝子検査。骨格X線検査（多発性骨異形成症・環軸椎不安定）。頸椎MRI（脊髄圧迫評価）。
💊治療法
酵素補充療法（エロスルファーゼアルファ：週1回静注）。環軸椎不安定：外科的固定術（脊髄麻痺予防に重要）。整形外科的管理（脊柱・関節）。補装具・リハビリテーション。
📈経過・予後
知能は正常。骨格変形の程度により機能障害が異なる。適切な管理で長期生存可能。頸髄圧迫が最大の生命リスク。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
難病情報センターで詳細を見る（厚生労働省委託）注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。