代謝・遺伝疾患
異染性白質ジストロフィー
Metachromatic Leukodystrophy
概要
アリールスルファターゼA（ARSA）欠乏によりスルファチドが神経組織に蓄積し、進行性の脱髄をきたす常染色体劣性リソソーム蓄積症。乳児型・若年型・成人型があり、乳児型が最重症。
＋主な症状
- 乳児型：1〜2歳以降の運動退行・歩行障害
- 若年型：学力低下・行動異常・運動失調
- 成人型：精神症状（統合失調症様）・認知機能低下
- 末梢神経障害（感覚障害・腱反射低下）
- けいれん発作
- 球麻痺症状（嚥下障害・構音障害）
🔬原因・メカニズム
ARSA遺伝子変異（最多）またはプロサポシンB欠乏（まれ）。アリールスルファターゼA欠損によりスルファチド（ガラクトシル硫酸セラミド）が神経系・腎臓に蓄積し白質破壊をきたす。
🩺診断方法
白血球/乾燥血液濾紙ARSA酵素活性測定。尿中スルファチド定量。ARSA遺伝子検査。MRI（U線維温存の対称性白質T2高信号）。
💊治療法
造血幹細胞移植（HSCT）：症状前または早期例に有効。アチデルソカバン（ARSA遺伝子導入自家造血幹細胞移植：EU承認）：症状前例で顕著な効果。
📈経過・予後
乳児型は数年以内に死亡。若年型・成人型は緩徐進行。遺伝子治療で予後が大幅に改善しつつある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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