神経・筋疾患
遠位型ミオパチー（三好型）
Miyoshi Myopathy
概要
ジスフェリン遺伝子（DYSF）変異による常染色体劣性遺伝の遠位型ミオパチー。10〜30歳代に下腿後面筋（腓腹筋・ヒラメ筋）の萎縮・筋力低下で発症し、CKが著明高値を示す。徐々に近位筋にも波及し、歩行障害が進行する。
＋主な症状
- 下腿後面筋力低下
- 足首背屈困難
- CK著明高値
- 歩行障害
- 近位筋力低下（後期）
🔬原因・メカニズム
DYSF遺伝子変異によるジスフェリンタンパク質欠損。筋細胞膜修復機構の障害。
🩺診断方法
血清CK（数千〜数万IU/L）、筋MRI（後面優位）、筋生検・ジスフェリン免疫染色、遺伝子検査。
💊治療法
根治療法なし。理学療法・装具療法。ステロイドは無効または有害な場合あり。
📈経過・予後
緩徐進行性。発症20〜30年後に車椅子依存となる例が多い。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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