消化器疾患
ミトコンドリア病消化器型
Mitochondrial Disease with Gastrointestinal Involvement
概要
ミトコンドリア機能異常が腸管平滑筋・神経に及び、慢性偽性腸閉塞・腸管拡張・吸収障害を主徴とする稀な消化器疾患。MNGIE（筋・神経・消化管・脳症症候群）等が代表的。
＋主な症状
- 慢性偽性腸閉塞（腸管拡張・麻痺性イレウス）
- 悪心・嘔吐・腹部膨満
- 重篤な吸収障害・栄養不良
- 体重減少・るいそう
- 末梢神経障害（MNGIEでは顕著）
- 眼瞼下垂・外眼筋麻痺（MNGIE）
🔬原因・メカニズム
MNGIE型ではTYMP遺伝子（チミジンホスホリラーゼ）変異によるミトコンドリアDNA不安定化。その他ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体の遺伝子変異も原因となる。
🩺診断方法
血漿チミジン・デオキシウリジン高値（MNGIE）・白血球チミジンホスホリラーゼ活性低下・TYMP遺伝子検査・筋生検（ミトコンドリア異常）・消化管機能検査・MtDNA解析。
💊治療法
根本的治療は困難。造血幹細胞移植がMNGIEで有効例あり。栄養管理（経腸・経静脈栄養）・腸管運動促進薬（エリスロマイシン・オクトレオチド）・症状緩和。
📈経過・予後
進行性で重篤な栄養障害・感染症により生命予後は不良なことが多い。MNGIE造血幹細胞移植は有望だが移植リスクも高い。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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