腎・泌尿器疾患
メチルマロン酸血症（腎合併型）
Methylmalonic Acidemia with Renal Involvement
概要
メチルマロン酸血症の長期合併症として進行性慢性腎不全を呈する型。メチルマロン酸等の有機酸が腎尿細管に蓄積し、腎機能が進行性に低下する。代謝コントロールが良好でも腎障害が進行することがある。
＋主な症状
- 慢性腎不全の進行（糸球体濾過率低下）
- タンパク尿
- 尿細管機能障害
- 代謝性アシドーシス（腎性）
- 高血圧
- メチルマロン酸血症の基本症状（代謝発作・神経障害）
🔬原因・メカニズム
MMUT・MMAA・MMAB・MMADHC等の遺伝子変異によるメチルマロン酸血症に合併する腎障害。メチルマロン酸の腎毒性・ミトコンドリア機能障害が腎尿細管障害を引き起こす。
🩺診断方法
血中・尿中メチルマロン酸高値・腎機能検査（血清クレアチニン・GFR低下）・尿検査（タンパク尿・尿細管機能障害マーカー）・腎生検（ミトコンドリア障害・尿細管変性）。
💊治療法
タンパク質制限食・コバラミン補充（反応性の場合）・カルニチン補充。腎不全進行時は腎代替療法（透析・腎移植）。肝腎同時移植が根本的治療として選択される場合がある。
📈経過・予後
腎障害は代謝コントロールとは独立して進行することがあり、多くが成人期に末期腎不全に至る。腎移植後も代謝疾患は継続するが腎予後は改善する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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