代謝・遺伝疾患指定難病 第258号
メチルマロン酸血症
Methylmalonic Acidemia
概要
メチルマロニルCoAムターゼ（MUT）またはコバラミン代謝酵素の欠損による有機酸代謝異常症。プロピオン酸血症と並ぶ主要な有機酸血症で、腎障害・眼病変・代謝危機を来す。
＋主な症状
- 新生児期の嘔吐・哺乳不良・意識障害
- 代謝性アシドーシス・高アンモニア血症
- 慢性腎障害（長期合併症）
- 視神経障害（眼底病変）
- 基底核病変（代謝危機後の神経障害）
🔬原因・メカニズム
MMUT遺伝子変異（MUTase欠損型：mut0・mut-）・MMAA・MMAB・MMADHC等のコバラミン代謝遺伝子変異。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
新生児マススクリーニング（タンデムマス法：プロピオニルカルニチン高値）。血漿メチルマロン酸・尿有機酸分析・酵素活性・遺伝子検査・ビタミンB12反応試験。
💊治療法
タンパク制限食（イソロイシン・バリン・メチオニン・スレオニン制限）・L-カルニチン補充。ビタミンB12反応型（cbI型）には大量B12投与。急性期は透析・高カロリー輸液。肝移植または肝腎同時移植。
📈経過・予後
mut0型は予後不良。早期診断・治療と肝移植で腎障害の進行を抑制できる可能性がある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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