神経・筋疾患
MERRF症候群
MERRF Syndrome
概要
ミオクローヌスてんかん・ラギッドレッドファイバーを特徴とするミトコンドリア病。mt.8344A>G変異（tRNALys）が主な原因で、難聴・小脳失調・認知機能低下を伴う。
＋主な症状
- ミオクローヌスてんかん（難治性）
- 小脳失調（歩行障害・構音障害）
- 筋力低下・運動不耐性
- 感音性難聴
- 認知機能低下・短身長
🔬原因・メカニズム
mtDNA mt.8344A>G変異（約80〜90%）によるtRNALys機能障害。ミトコンドリア呼吸鎖複合体I・IVの欠損が生じる。母系遺伝（ヘテロプラスミー）。
🩺診断方法
血液・髄液乳酸高値・mtDNA変異検索。筋生検（ラギッドレッドファイバー・SDH強陽性線維）。脳波（多焦点性棘波）・脳MRI・聴力検査。
💊治療法
根本治療なし。てんかん管理（レベチラセタム・クロナゼパム：バルプロ酸は可能な限り回避）。CoQ10・ビタミンB群補充。リハビリテーション。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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