代謝・遺伝疾患指定難病 第59号
多発性内分泌腫瘍症2型（MEN2）
Multiple Endocrine Neoplasia Type 2
概要
RET遺伝子変異による常染色体優性遺伝の腫瘍症候群。甲状腺髄様癌（MTC）を主徴とし、MEN2Aでは褐色細胞腫・原発性副甲状腺機能亢進症を、MEN2Bでは褐色細胞腫・神経節神経腫・マルファン様体型を合併する。
＋主な症状
- 甲状腺髄様癌
- 褐色細胞腫
- 高血圧発作
- 原発性副甲状腺機能亢進症（MEN2A）
- 粘膜神経腫（MEN2B）
🔬原因・メカニズム
RET遺伝子変異（10q11.2）。常染色体優性遺伝。変異コドンにより病型と悪性度が異なる。
🩺診断方法
血清カルシトニン（MTC腫瘍マーカー）、カテコラミン・メタネフリン（褐色細胞腫）、画像検査、遺伝子検査。
💊治療法
予防的甲状腺全摘（遺伝子検査で診断後）。褐色細胞腫先行手術後に甲状腺手術。進行MTCにはバンデタニブ・カボザンチニブ。
📈経過・予後
MTC予後はリンパ節転移・遠隔転移の有無に依存。予防的手術で根治可能な例あり。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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